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| 脊髓性肌肉萎縮症 之Q&A |
關於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
小弟很簡單的跟各位介紹一下這個疾病
並提供媽媽教室常被問到的Q&A做分享
Q1：這個疾病常不常見？
A ：在台灣 SMA帶因率約2-4%。
換句話說，大約每30-50個人即有一人為帶因
是台灣第二常見的遺傳性疾病(僅次地中海型貧血)
Q2：那帶因會怎麼樣嗎？
A ：由於這個疾病是體染色體隱性遺傳
所以您必須遇到先生也是帶因者
然後小朋友才有1/4的可能性會發病
所以發病率大約是3% x 3% x 1/4 = 2.25/10000 (約萬分之二)
Q3：假設真的不幸 小朋友為脊髓性肌肉萎縮症患者會怎麼樣？
A ：這個病有分嚴重程度
從最輕度到最重度都有
最輕度的孩子大腿肌肉會無力，在跑步、跳躍、爬樓梯
會出現輕度之障礙
中度的患者無法自行站立及走路，
舌頭及手部顫抖等等
若最嚴重的孩子會連呼吸肌肉都沒有力氣 而在兩歲前會
因呼吸衰竭而死亡。
Q4：若孕婦、婚前、孕前健康檢查可否做篩檢？
A ：可以，檢驗方法抽3cc母血即可，檢驗時間約一週
Q5：費用會很高嗎？
A ：約台幣2000元
Q6：男生(先生)需要檢查嗎？
A ：通常是孕婦本身有帶因再做抽血檢查即可
當然也有些男生在婚前健檢會檢查 也OK
Q7：就是常聽到的漸凍人嗎？
A ：漸凍人通常指的是 「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
它是一種運動神經系統的退化性疾病
患者中男性較多，大部分的患者在五十多歲發病
目前病因不明 (90%的病例沒有家族病史)
應為不同的疾病
Q8：為什麼這麼重要的且可篩檢的疾病，健保卻不給付？
A ：健保局認為，此病雖是第二常見的遺傳性疾病
但估計的發生率約萬分之二
每年約出現40名病童
但若提供孕產婦全面篩檢
需耗費約台幣4億元 (20萬孕產婦 x 2000元)
健保局實在拿不出這麼大筆的數目
所以變成 建議要篩檢 但不給付 (如唐氏症篩檢也是)
Q9：超音波或超層次超音波檢查的出來嗎？
A ：完全沒有辦法
基本上超音波對肢體的檢查以骨骼發育為主 (四肢長骨 如: 肱骨、股骨等等)
但骨頭發育正常 與神經肌肉無關
醫師無法知道四肢骨骼正常者
是否為肌肉萎縮症患者
以上 一些淺見 提供參考
參考資料：
UpToDate、婦產科教科書、台大醫院懷孕媽媽手冊等
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