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| NIPT驗唐氏症真的有99%？ |
這幾天一直陸陸續續有許多媽媽寄站內信或用臉書的方式詢問這件事
先聲明
小弟不評論任何單一的個案
也沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。
"I declare no conflict of interest."
以下僅做實證醫學證據做分享
小弟的出發點
在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等
而產婦們獲得充足資訊之後
要如何做取捨
還是要看每個人對於風險的評估判斷。
以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中（Meta-analysis）
擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析
參考資料：
1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA in
maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.
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先複習一下
目前台灣針對唐氏症的篩檢與產前診斷
主要下列有三種方式
1.第一孕期唐氏症篩檢 (頸部透明帶+抽血) + 第二孕期唐氏症篩檢 (四指標)
2.非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus系列)
3.羊膜穿刺
其中，以羊膜穿刺做為目前產前確定診斷的黃金準則 (Gold standard)
其他兩項為篩檢工具 (screening test)
三者各有優點和缺點
在這篇不再贅述
可參考小弟本版的其他篇拙作
115238 m爆 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢
116068 m89 6/12 MrWilliams □ [懷孕] 第一、第二孕期唐氏症篩檢全解析
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先做一下名詞解釋
1. 疾病偵測率 (detection rate)
2. 偽陰性 (false negative)
所謂的疾病偵測率
這個名詞的意思是這樣的
對於某一個檢查而言
能夠將"有病的人"檢查出"陽性"的比率是多少?
比如說
一百個確定得到流感的人接受快篩
結果有70個人快篩陽性
我們會說"快篩"這個檢查的偵測率為70% (=70/100)
而另外明明有得到流感
卻在快篩中為陰性的30人
就叫做所謂的偽陰性
(這些人的陰性是"偽"的，是"假"的，因為他們其實有病)
所以，任何一個篩檢工具
我們都必須知道他的極限在哪裡
也就是說
我們必須知道
這些檢查的對於"真的有病的人"的疾病"偵測率"大概是多少?
(或者另一個一體兩面的問題，這個檢查的"偽陰性率"是多少?)
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這篇大規模研究發表於2017年4月
刊登於婦產科超音波 (Ultrasound in Obs & Gyn)
這個婦產科數一數二的期刊中
其中
他收集了35個其他關於NIPT的其他研究作統合分析(Meta-analysis)
這篇文章很長
我了解各位心中都很急也很焦慮
所以直接說重點就好
這篇文章蒐集了一共225895 (22萬5千多個)
接受NIPT系列檢查的人
其中，有1963個被確定診斷為唐氏症。
(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)
所以唐氏症的發生率大概是0.87% ( = 1963/225895)
我們直接看NIPT的診斷率
對於這1963個確定為唐氏症的小孩中
NIPT這個檢查一共抓出了1957個
也就是說
NIPT這個檢查的唐氏症偵測率是 1957 / 1963 = 99.7%
所以如果你問我說
NIPT到底準不準
他其實真的是很準
疾病偵測率確實超過99%
(以這個20幾萬例的研究結果來說)
那如果要討論這個檢查的偽陰性
也就是沒被檢查抓出來的一共6個小孩
所以NIPT的偽陰性率: 6/1963 = 0.3%
大約是千分之三
所以
NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩
確實是有的
一千個唐氏症的小孩裡面
這個檢查大約會漏掉三個
那你一定想說是不是今天我去抽血
有0.3%的機會被誤診為正常?
並不能這麼說
因為大部分的人懷的小孩都不是唐氏症
(99.13% 的小孩是正常的)
應該由整體來說
對於這22萬5千多個孕婦來說
NIPT抓出了1957個唐氏症
一共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來
至於這樣的檢查結果是否令人滿意?
我想是見仁見智
假設全台灣全面接受NIPT的篩檢
每年大約19萬的新生兒中
大約會有5個唐氏症小孩沒診斷出來
如果是羊膜穿刺呢?
假設全台灣全面接受羊膜穿刺的檢查
每年大約19萬的新生兒中
可能只剩非常少或者完全沒有唐氏症的小孩沒診斷出來
但會造成19萬 x 1/270 = 703 個流產
因此
威廉氏後人了解
如果您聽到有人NIPT正常但還是生出唐氏症會非常非常的焦慮
然後不斷懷疑自己是否一開始直接做羊穿就好了?
小弟也不知道標準答案
僅提供真實數據給您參考
剩下的還是需要自己去衡量才行
以上
一些淺見
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