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| 唐氏症的超音波軟指標 |
在這裡簡單跟各位說明這個產檢常遇到的問題：
唐氏症的超音波軟指標 (Soft markers)!
先說結論
超音波是無法"診斷"唐氏症的!
超音波也無法"排除"唐氏症的!
但是
讓每個孕婦都去抽羊水是不對的
因為抽羊水的風險太高
讓每個孕婦都去抽NIPT/NIPS/NIFTY也是不對的
因為這樣岌岌可危的健保局一定直接宣布倒閉!!!
這樣會讓其他重症患者沒有辦法得到最基本的醫療需求
因此
聰明的前輩們找了各式各樣的方法
來篩選唐氏症的高風險群
讓這些高風險群去做羊穿
讓經濟寬裕的人去做NIPT/NIPS/NIFTY
讓經濟困難的人也可以做初唐、二唐等便宜的唐氏症篩檢
以極小的成本
盡可能的增加唐氏症的產前診斷率
我想 在這部份我們國家是很成功的
我實在很難得這麼認同我們這個國家的政策
但在最近的同志婚姻違憲以及部分縣市全面補助初唐、二唐、高危羊穿等
(台北市的話：初唐-2,200元，二唐-1,000元，高危羊穿-5,000元)
不得不承認 在自由、人權、和醫療，台灣真的是亞洲最先進的國家之一。
扯遠了
回到唐氏症的超音波軟指標
再強調一次
超音波是不能診斷唐氏症的
但唐氏症的孩子可能會在超音波上出現一些特徵
就像走在路上的唐氏症兒童跟非唐氏症兒童也會有一些特徵
但也不是臉圓一點、鼻子扁一點、笑容天真一點就是唐氏症
所以這些特徵 只能讓我們去做猜測
也有唐氏症在超音波下或外觀下是完全正常的
"絕對不是"高層次超音波正常就一定沒問題喔!
(至於唐氏症兒童要選擇生產或選擇終止妊娠不在今天討論之中喔~)
為什麼我們說這些叫做軟指標(Soft markers)
因為這些指標並不確定 並不"剛"性 也沒有指示性
只是提供多一點點的猜測而已
也有很多非唐氏症的人身上 能夠出現這些軟指標
好比說 也有很多非唐氏症兒童臉很圓、鼻子很扁，笑容很天真的一樣
(請不要再反覆看您的孩子 臉有沒有圓、鼻子有沒有很扁、笑容有沒有很天真了....)
以下 快速的簡介一下唐氏症的軟指標
1.頸部透明帶增厚 (Increased nuchal translucency)
2.沒有鼻骨 (Absent nasal bone)
3.腸道在超音波下較亮、顯影較強 (Echogenic bowel)
4.腎盂擴張 (Pyelectasis)
5.側腦室擴張 (Ventriculomegaly)
6.心內小白點 (Echogenic intracardiac focus)
7.脈絡叢囊腫 (Choroid plexus cysts)
8.其他還有很多 (如臉的角度、耳朵的長度、指頭的狀況等等)
上述這些東西對各位來說一點都不重要
完全沒聽過、看不懂也沒有任何關係
也不用打開診所提供的APP照片一直看他的心臟、腸道
相信我
您一定看不出來的!!!
比較好的方法是
可以直接進入最後面文字報告區
看有沒有任何除了 醫生名字、懷孕22週 (GA22wk)、大小符合 (AGA) 以外的字就好
至於上述這些到底又對唐氏症的診斷有多大的幫忙
下表提供給大家參考
軟指標項目 | 唐氏兒出現比例 | 非唐氏兒出現比例
頸部透明帶增厚| 20-33% | 0.5-2%
沒 鼻 骨 | 65% | 0.8%
腸 道 較 亮 | 13-21% | 1-2%
腎 盂 擴 張 | 10-25% | 1-3%
側 腦 室 擴 張 | 4-13% | 0.1-0.4%
心 內 小 白 點 | 21-28% | 3-5%
脈 絡 叢 囊 腫 | 30-50% (T18) | 0.6-3%
註 T18： Trisomy 18、愛德華氏症
從上面這個表格中可以發現
每一個項目都提供某種程度的資訊
但又無法提供完整或確定的答案
所以 每增加一個
我們就認為唐氏症(或其他染色體非整倍體)的危險值又高了一點
(參考資料：UpToDate、婦產科教科書)
但是
所謂的風險到底多高是高，多低是低？
是不是一出現上述的任何一個狀況
就要馬上衝去做羊膜穿刺？
老實說 聰明的威廉氏後人也不知道
還是要跟您的產檢醫師好好諮詢才行喔
畢竟 羊膜穿刺也是有風險的
另外 您可以放心的相信您的產檢醫師
相信我
對於生下唐氏兒的恐懼
您的醫師一定也跟您一樣害怕
(甚至更怕.......)
所以 請好好的與您的醫師諮詢喔!!!
以上
一點淺見 提供參考
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